案例展示
基因編輯模型案例展示
基因編輯在臨床研究中的案例展示
▌L-gene基因突變導致的一種新X-LINK疾病
項目背景
L-gene基因突變引起的疾病目前所知都伴有腎損害和腦畸形，但是我們所發現的病例通過全外顯子測序發現了一個新的突變位點，目前根據病人家譜以及樣本測序結果可以肯定是一種x-link遺傳病，我們發現病人的這個突變位點所表現的臨床癥狀與之前所報道的病癥和文獻描述都不一樣，即腎功能正常，MRI結果沒有顯示涂布發育異常，皮膚有改變（潰爛），智力有影響。通過查血液免疫細胞，均顯示為抗核抗體陰性。綜上所述，現在沒有一個已知的病能夠套上我們發現的這種結果，初步判斷，該病是一種新的隱性遺傳病。
圖片所示不是紅色色素，是皮膚糜爛，糜爛后形成略萎縮的疤痕，病理改變與皮膚型紅斑狼瘡相似，有點像盤狀紅斑狼瘡，皮疹有點類似于腸源性肢端皮炎！
▌通過測序找到的引起此病的L-gene基因突變位點：
研究目的
編輯檢測分析突變的L-gene基因，篩選出L-gene基因突變的高風險患者，做到對這種新型的隱性遺傳病的早期診斷。通過基因編輯方法，使L-gene基因該突變位點在小鼠身上發生突變，還原疾病模型，后期通過靶向基因編輯治療，或者其它藥物治療。
研究及分析方法
使用WES和高通量外顯子測序，然后篩選L-gene突變在3個家系(3個不同的等位基因)遺傳為常染色體隱性遺傳或x連鎖L-gene。使用基因編輯crispr技術對該位點進行點突變，讓小鼠身上再現了該疾病的性狀。建立的模型可為精準治療提供模擬人類疾病的動物模型。
研究方向
貝賽模式通過基因編輯技術還原該疾病模型，用建立好的模型動物為實驗對象，通過靶向基因編輯治療，或其它藥物給藥及給藥途徑試驗，為患者整理出一套最佳的個性化治療方案。
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